Сосудистый синдром Элерса-Данлоса (vEDS)

Уильям Т. Эндрюс, доктор медицинских наук, член Американской коллегии врачей, главный врач компании Acer Therapeutics, рассказывает о деятельности своей компании, направленной на лечение сосудистого синдрома Элерса-Данлоса (vEDS). Сосудистый синдром Элерса-Данлоса (ранее известный как EDS IV типа или EDS IV) — это наследственное заболевание соединительной ткани, вызванное дефектами белка коллагена. Он обычно считается самой тяжелой формой синдрома Элерса-Данлоса (EDS). К распространенным симптомам относятся тонкая, полупрозрачная кожа, легкое образование синяков, характерный внешний вид лица, а также хрупкость артерий, мышц и внутренних органов. Сосудистый EDS обычно вызывается изменением (мутацией) в гене COL3A1. В редких случаях он может быть вызван мутацией в гене COL1A1. Наследование аутосомно-доминантное. Лечение и наблюдение направлены на предотвращение серьезных осложнений и облегчение симптомов. В отличие от других подтипов СЭД, у людей с СЭД часто отсутствуют типичные симптомы СЭД, такие как гиперрастяжимость кожи (кожа легко растягивается) и гипермобильность суставов (необычно большой диапазон движений в суставах). Из-за отсутствия других симптомов, связанных с СЭД, первый симптом, который может возникнуть у человека с СЭД, часто связан с катастрофическим осложнением, таким как перфорация толстой кишки (разрыв ткани толстой кишки) или разрыв артерии (разрыв стенки артерии). Сосудистый СЭД считается наиболее тяжёлым подтипом СЭД. Средняя продолжительность жизни составляет 50 лет, при этом у 70% людей с СЭД к 30 годам развиваются серьёзные осложнения. В США диагноз СЭД поставлен примерно 2000 человек, хотя, по оценкам экспертов, им может быть поражено до 5000 человек. Сосудистую СЭД следует заподозрить при наличии следующих основных симптомов: Характерные черты лица (тонкие губы, узкий нос, маленькая челюсть, выпученные глаза) Легкое образование синяков Тонкая кожа с видимыми венами (особенно на груди или животе) Разрыв или разрыв артерий, кишечника или матки Семейный анамнез СЭД Другие менее очевидные симптомы, которые также могут помочь заподозрить СЭД, включают: Акрогерия (старческий вид, особенно рук и ног) Артериовенозный свищ каротидно-кавернозного синуса (патологическое соединение артерии на шее с венами за глазом) Гипермобильность суставов Разрыв мышц или сухожилий Раннее начало варикозного расширения вен Коллапс легкого (с возможным скоплением крови в грудной полости) Хронические вывихи суставов Вывих бедра или косолапость (у младенцев, родившихся с этим заболеванием) Регрессирование дёсны Клиническое подозрение на синдром vEDS подтверждается генетическим тестированием COL3A1 и/или биохимическим анализом фибробластов, клеток, вырабатывающих коллаген, для выявления нарушений коллагена III типа. В настоящее время не существует одобренного метода лечения синдрома vEDS. В 2015 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присвоило препарату EDSIVO (целипролол) статус орфанного препарата для потенциального лечения синдрома vEDS.