Генозаместительная терапия при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (ПМД Дюшенна) – редкое, Х-сцепленное, прогрессирующее дегенеративное нервно-мышечное заболевание, при котором мутации в гене вызывают отсутствие белка дистрофина в мышечной ткани. Мышечная слабость приводит к потери самостоятельного передвижения и к развитию ортопедических и кардиальных осложнений. До эры генной терапии летальный исход наступал в возрасте после 20 лет из-за слабости дыхательной мускулатуры или из-за развития кардиомиопатии. Генная терапия до недавнего времени осуществлялась препаратами с двумя основными механизмами действия: экзон-скиппингом («пропуск экзонов») и супрессией стоп-кодонов. Несмотря на доказанную эффективность этих методов они помогали только части пациентов с ПМД Дюшенна. Поэтому была разработана технология применения микродистрофина, который по размерам примерно в 2,5 раза меньше гена дистрофина, что позволяет этой молекуле транспортироваться через гематоэнцефалический барьер с помощью аденоассоциированного вируса. Отдел психоневрологии и эпилептологии был первым учреждением в РФ, осуществившим введение препарата микродистрофина с МНН Деландистроген моксепарвовек пациенту с ПМД Дюшенна в апреле 2024 года. На конференции будет доложен пациент с ПМД Дюшенна, получивший генозаместительную терапию и будет рассказано о научных и практических аспектах этой терапии. Целевая аудитория: педиатры, неврологи. Онлайн подключение к видеоконференции осуществляется через сайт Федерального ресурсного центра по внедрению и применению информационных технологий ФГБЦ «ВЦМК «Защита» Минздрава России https: https://frc.minzdrav.gov.ru/
, раздел «Календарь событий». Для участия в трансляции научно-практического мероприятия требуется заполнить заявку и получить индивидуальную ссылку для подключения. Заранее регистрироваться не надо.