Глутаровая Ацидурия тип 1: современная диагностика и лечение редкой болезни

#диагностика #болезнь Рассказываю про 3 клинических случая, произошедших с людьми разных возрастных категорий. Несмотря на врожденный характер объединяющего этих пациентов заболевания, иногда дебют может произойти только в зрелом возрасте на фоне полного здоровья. Хотя клинические проявления не специфичны, только благодаря им и семейному анамнезу можно предположить, в какую сторону двигаться в диагностическом поиске при знакомстве с первичным пациентом. Глутаровая ацидурия тип 1 (недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы, глутаровая ацидемия тип 1) - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидрокси-глутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Диагноз глутаровой ацидурии тип 1 не является клиническим, он устанавливается при обнаружении определенных биохимических и/или молекулярно-генетических изменений, выявляемых у пациентов с определенной клинической симптоматикой или на доклинической стадии при проведении массового скрининга новорожденных Ссылки на статьи : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/arti...
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/arti...
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15985...
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/arti...
DOI 10.1212/01.WNL.0000167428.12417.B2 DOI 10.1212/01.WNL.0000036616.11962.3C https://link.springer.com/article/10....