Генетик нужен всем! / Раздвиньте ноги #11
ЗАЧЕМ НАМ ГЕНЕТИК? В гостях врач генетик Ирина Жегулина http://zhegulina.com
В этом выпуске обсудили, какие есть генетические заболевания, кто такой генетик, и зачем он нужен. А еще расспросила гостью о том, какие анализы нужно сдавать на этапе планирования беременности, всем ли необходима консультация перед и во время беременности и тд. Ну и в конце бонус о том, что прививки никак не меняют ваш генотип и гены. 00:00 тизер 00:21 начало 01:26 Цель и виды генетического тестирования 01:49 Рекомендуется будущим родителям 02:45 Интерес к фармакогенетике растет по всему миру 03:09 Некоммерческое генетическое исследование 03:58 Потребительское генетическое тестирование: плюсы и минусы 04:19 Будьте осторожнее при интерпретации домашних гентестов 07:24 Вопрос, влияет ли генетика на поведение, подчеркивает многогранность этих аспектов. 07:46 Поведение формируется мыслями, интеллектом и ранним развитием. 08:18 Генетические синдромы 09:28 Этические вопросы генетического тестирования 10:37 Регулирование генетического тестирования 11:46 Будущее генетического тестирования 13:45 Редактирование генов и его последствия 14:21 Этические вопросы редактирования генов 16:10 Этические дилеммы в генетических исследованиях 17:53 Прогресс в генной терапии 17:53 Технология CRISPR позволяет точно изменять ДНК 18:20 Недавние одобрения FDA указывают на прогресс в лечении тяжелых генетических заболеваний с помощью генной терапии. 18:54 Пример лечения метахроматической лейкодистрофии 21:23 Что такое генетическое заболевание 22:07 Скрининг новорожденных 22:52 Последствия нелеченных заболеваний 22:52 Фенилкетонурия 23:40 Важность раннего выявления заболеваний 24:03 Спинальная мышечная атрофия 25:24 Развеиваем мифы в медицине 26:32 Оценка риска среди родителей 28:00 Муковисцидоз 28:22 Распространенность потери слуха и её скрытая природа в популяции. 28:47 Статистика по спинальной мышечной атрофии и другим наследственным заболеваниям, которые встречаются у 1 из 100 человек. 29:11 Общие заблуждения 29:11 Уточнение, что не все генетические заболевания широко признаны или понимаемы обществом. 29:55 Объяснение хромосомных ошибок при делении клеток, что может привести к потере беременности. 31:00 Хромосомный набор зависит от возраста матери 32:02 Сравнение сперматозоидов у мужчин и качества яйцеклеток у женщин. 32:26 Развенчание мифа о том, что старение яйцеклеток напрямую ведёт к генетическим рискам. 33:12 Объяснение того, что образ жизни может негативно влиять на качество яйцеклеток 36:07 Влияние возраста на фертильность мужчин 36:52 Описание процесса образования сперматозоидов 38:10 Аналогия: ошибки в копировании ДНК сравниваются с игрой в «сломанный телефон» 38:35 Статистика: с возрастом у мужчин возрастает риск генетических мутаций, особенно после 45 лет 39:10 Вероятность ахондроплазии (карликовость) увеличивается с возрастом отца 39:57 Факторы окружающей среды, которые могут влиять на генетические риски во время беременности 42:49 Влияние образа жизни и критического мышления на здоровье. 43:32 Врачи по-разному рекомендуют генетический анализ, нет единого стандарта. 44:18 Важность проверки потенциальных рисков до зачатия. 48:59 Скрытые мутации в генах могут передаваться детям и приводить к генетическим заболеваниям. 50:17 В семьях с высоким генетическим риском можно получить бесплатное ЭКО, но диагностику эмбрионов оплачивают сами родители. 53:26 Важность скрининга первого триместра и неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). 53:48 В крови матери содержатся клетки плода, по которым можно выявить генетические патологии. 54:10 Разница между тестами до беременности и диагностикой во время беременности. 55:42 НИПТ позволяет выявлять патологии на ранних сроках, снижая необходимость инвазивных процедур. 58:08 НИПТ рекомендован всем беременным, а не только при выявленных факторах риска. 58:31 Он не заменяет инвазивные методы, если есть подозрения по УЗИ. 59:05 Разные НИПТ-тесты имеют схожую точность, лучше выбирать проверенные лаборатории. 01:00:20 НИПТ часто используют для определения пола, но важно учитывать возможность интерсекс-вариантов. 01:00:43 Инвазивные тесты показаны, если НИПТ выявил риски. 01:01:05 Нужно оценивать плюсы и минусы таких процедур. 01:01:26 Многие боятся амниоцентеза, хотя он даёт точные результаты. Мой блог / reo_mur Мой телеграм канал https://t.me/olyakrumkach
Запись на онлайн консультации к Ольге Крумкач https://t.me/Tolko_sprosit_bot
Обложка, анимация, дизайн - Нина Захарова. Режиссёр: Дима Фадеев Операторы: Евгений Новиков, Влад Фадеев Звук: Павел Жаренов
